Ketik pencarian Anda

MNC Media MNC Terkini

Mengenal Williams Syndrom

Foto : Freepik

JAKARTA – Anak komedian Dede Sunandar, Ladzan Syafiq Sunandar dinyatakan mengidap penyakit langka, Williams Syndrom (WS). Dede bercerita, penyakit tersebut berpengaruh pada organ tubuh sang anak, terutama organ jantung. Bahkan, penyakit ini membuat Ladzan harus menjalani empat tahap operasi yakni di usia 1-3 tahun, 7 tahun, 17 tahun dan 23 tahun.

Selain melakukan pemeriksaan MRI tiap bulan, Dede dan sang istri juga harus menyediakan susu khusus jantung yang harganya tidak murah. Dede menyebut, satu botol susu harganya sekitar Rp300ribu-400ribu. Itupun hanya bisa memenuhi kebutuhan si kecil selama 1-2 hari.

Lalu apa sih William Syndrome itu?

William Syndrome merupakan penyakit genetik. Melansir dari laman William Syndrome Association, penyakit ini disebabkan oleh penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom 7. Penghapusan terjadi pada saat pembuahan, bisa pada sel telur atau sperma.

Tingkat penghapusan gen akan berbeda pada tiap individu. Itu sebabnya, seorang anak bisa menjadi satu-satunya pengidap Sindrom Williams dalam keluarga. Namun, dia memiliki peluang 50 persen untuk menularkan gangguan pada keturunannya.

Penyakit ini pun memiliki kekhasan, salah satunya karakteristik wajah. Biasanya, pengidap punya wajah berbeda. Diyakini sebabkan oleh penghapusan gen elastin. Pasien akan memiliki hidung kecil, terbalik, bibir atas lebih panjang daripada yang bawah, mulut lebar, dagu kecil, bengkak di sekitar mata, dan bibir penuh. Pada orang dewasa, wajah dan leher menjadi lebih panjang.

Baca juga:  Maria, Kontestan Indonesian Idol 2018 yang Jadi Sorotan Dunia

Sindrom Williams juga menyebabkan masalah jantung. Organ jantung akan mengalami masalah seperti penyempitan pembuluh darah termasuk bagian aorta dan arteri. Operasi sangat diperlukan untuk mengatasi ini. Monitor rutin dilakukan untuk mengecek tekanan darah, karena biasanya akan timbul hipertensi.

Penderita juga mengalami hiperkalsemia, di mana kondisi kadar kalsium darah meningkat melebihi normal. Akibatnya fungsi ginjal terganggu dan bisa terbentuk batu ginjal.
Abnormalitas pada jaringan penghubung yang disebabkan sindrom ini pun dapat menimbulkan risiko hernia, masalah sendi, kulit terkesan lembek dan suara serak.

Bayi yang mengalami sindrom ini kerap memiliki berat badan rendah saat lahir. Sindrom Williams berpotensi menghambat kemampuan dan perkembangan kognitif. Sehingga membuat anak mengalami ketidakmampuan belajar ringan hingga berat. Termasuk terjadi keterlambatan perkembangan, membuat anak perlu waktu lebih lama untuk berjalan tegak, berbicara atau terlatih untuk ke toilet secara mandiri.

Namun, penderita Sindrom Williams juga bisa memiliki keistimewaan dalam bermusik. Mengutip dari Medical News Today, studi yang diinisiasi oleh Ursula Belugi dan tim dari Salk Institute of Biological Science, La Jolla, California, menemukan anak dengan Sindrom William suka mendengarkan dan menggubah musik.

Mereka juga punya kemampuan mengingat lagu dengan baik dan naluri ketukan yang pas. Bahkan pendengaran mereka cukup tajam untuk membedakan suara vacuum cleaner dari merek berbeda.